Utredning

Hur får man veta att man har hemokromatos då?
Klinisk misstanke om hemokromatos skall föreligga vid:

• Oförklarlig förhöjning av ferritin(järn) eller järnmättnad
• Oklar aminotransferasstegring eller leverförstoring.
• Ledaffektion med svullnad och stelhet framför allt i fingerleder
• Diabetes mellitus typ II
• Oförklarlig hypogonadism (impotens)

Vid dessa tillstånd skall, för att bekräfta eller utesluta hemokromatos, följande analyser göras:

• s-Järn (s-Fe) och TIBC. Ur vilka transferrinmättnad (järnmättnad) räknas fram (s-Fe/TIBC x 100). Denna är vid hemokromatos mer än 45%, ofta över 70%.
• s-ferritin, som ger ett mått på järndepåerna i kroppen. Vid hemokromatos är s-Ferritin åtminstone över 200 µg/l, ofta över 1000 µg/l.
• Vid för hög järnmättnad och ferritin bör genanalys av HFE-genen utföras.

OK- ovanstående är lite svårt att förstå. Men det är i alla fall som så att det enda sättet att med säkerhet få veta att du har hemokromatos är att göra ett gentest.

Behandling

Att ha hemokromatos innebär alltså att kroppen inte gör sig av med överflödigt järn. Sjukdomen går inte att bota, men det går att hålla styr på den. På något vis måste man alltså få bort järnet. Några mediciner finns inte.

Det finns dock en verksam behandling och det är venesektion, som är detsamma som åderlåtning eller blodtappning.

Den som har väldigt höga ferritinvärden kan behöva tappas på 400-500 ml blod så ofta som 1-2 gånger i veckan tills järnhalten går ner, vilket kan ta ett år eller mera.

Tanken är att man skall få ner järnhalten så att man har en lätt järnbrist. När man kommit så långt så räcker det med blodtappning 3-4 gånger om året. Något som man måste hålla på med resten av livet.

Ofta får man gå till medicinkliniken eller provtagningscentralen för att tappas på blod. Har man inga andra sjukdomar så kan man dock be om att få gå till blodcentralen för att bli tappad istället. Här i Sverige är hemokromatos inget hinder för att få bli blodgivare. Min åsikt är att om jag nu ända skall tappas på blod är det väl lika bra att det kommer till nytta.